大家好，今天本篇文章就来给大家分享甲基丙二酸血症孩子会正常吗，以及甲基丙二酸血症孩子智力对应的知识和见解，内容偏长哪个，大家要耐心看完哦，希望对各位有所帮助，不要忘了收藏本站喔。
、小儿甲基丙二酸血症的临床表现
最常见的临床症征为嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。其它少见症状有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后第一周。
甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似，起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病，常见嗜睡，生长发育不良，反复发作性呕吐，脱水，呼吸窘迫和肌张力低下，部分有智能落后。
也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。
甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。
甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonic academia，MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。
、甲基丙二酸血症
1、甲基丙二酸血症是属于一种先天遗传性疾病，临床主要表现为嗜睡、恶心、呕吐等。甲基丙酸血症是丙酸分解代谢中的遗传缺陷，由缺乏丙酰辅酶A羧化酶引起，主要表现为厌食、发育迟缓、惊厥等。
2、你好！ 甲基丙二酸血症呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。
3、甲基丙二酸血症（methylmaloni cacidemia）也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。
4、甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。
5、甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒，起病于婴儿早期，血中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生，避免体内甲基丙二酸的堆积。饮食治疗有效，低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食。
6、如果第一个孩子有病，那父母均为携带者。第二个孩子几率25%.例如：大写字母代表完全正常，小写字母代表有病，父亲Aa母亲Bb，基因的结合只能有AB Ab aB ab，就是说25%的完全正常，50%的携带，25%的有病。
、第一个孩子得甲基丙二酸血症,再要孩子还会有这病吗?
如果第一个孩子有病，那父母均为携带者。第二个孩子几率25%.例如：大写字母代表完全正常，小写字母代表有病，父亲Aa母亲Bb，基因的结合只能有AB Ab aB ab，就是说25%的完全正常，50%的携带，25%的有病。
是的，它是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，是一种酶代谢缺陷疾病，如果想再生的话，还是要慎重考虑，但是这个疾病的患病率是很低的。
这种病很危险，而且在国内属于罕见的病症。一般治不好，即使治疗，也不会有很好的效果，患儿会出现痴呆，智障。你最好在网站上或媒体上发起求助，广州、上海都有救助中心。祝好运。
问题分析： 丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A 羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。
、小儿甲基丙二酸血症的预后
1、病情分析：小儿甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种。 指导意见：对于先天性疾病，目前没有有效的治疗方法。平时应注意饮食，应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。
2、轻症、晚发性病例预后尚好，本症常发生严重并发症而影响预后。
3、病情分析： 你好，甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传。是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。
4、可有不同程度的缓解。如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显，维他命B12对“反应性甲基丙 二酸尿症”治疗疗效不错，而“苯丙酮尿症”、“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法，都能避免或延 缓病情的进展。
5、你好：你这孩子应考虑：甲基丙二酸血症。给予特殊奶粉及左旋肉碱治疗为主。维生素B12治疗有效型一般恢复较好，维生素B12治疗无效型一般愈后较差。
6、、甲基丙二酸尿症的预后取决于病型、发现早晚与长期治疗三个方面，为提高患儿的生存率与生活质量，须提高认识，早发现，早治疗。
、甲基丙二酸血症可以治愈吗?
1、补充维生素：部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B12 1～5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。
2、病情分析：小儿甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种。 指导意见：对于先天性疾病，目前没有有效的治疗方法。平时应注意饮食，应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。
3、不免费治疗。甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，会导致体内无法正常代谢甲基丙二酸。治疗该疾病需要采取综合的管理措施，包括特殊饮食、药物治疗和定期监测。
4、病情分析： 你好，甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传。是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。
5、部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B12 1～5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。
6、可有不同程度的缓解。如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显，维他命B12对“反应性甲基丙 二酸尿症”治疗疗效不错，而“苯丙酮尿症”、“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法，都能避免或延 缓病情的进展。
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